罕見病無藥可用的狀況或?qū)⒌玫骄徑狻?/p>

　　繼昨日國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定并公布《第一批罕見病目錄》之后，5月23日，國家藥監(jiān)局、衛(wèi)健委又發(fā)布了關(guān)于優(yōu)化藥品注冊審評審批有關(guān)事宜的公告(2018年第23號)。

　　公告明確提出，對于境外已上市的防治嚴重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，進口藥品注冊申請人經(jīng)研究認為不存在人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗數(shù)據(jù)直接申報藥品上市注冊申請。對于本公告發(fā)布前已受理并提出減免臨床試驗的上述進口藥品臨床試驗申請，符合《藥品注冊管理辦法》及相關(guān)文件要求的，可以直接批準進口。這意味著部分罕見病“救命藥”進入國內(nèi)市場的速度將加快。

　　此次的公告一共提出五項最新事宜，明確提出要提高創(chuàng)新藥上市審批效率，科學簡化審批程序。其中，對于罕見病藥品的研發(fā)及進口產(chǎn)品注冊方面都給予了更多便宜。

　　除了上面提到的部分罕見病藥物可提交境外申報外，公告還提出，對防治嚴重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品審評中心(下文簡稱“藥審中心”)建立與申請人之間的溝通交流機制，加強對藥品研發(fā)的指導(dǎo)，對納入優(yōu)先審評審批范圍的注冊申請，審評、檢查、審批等各環(huán)節(jié)優(yōu)先配置資源，加快審評審批。

　　近些年來，隨著罕見病被越來越多人關(guān)注到，國家在對罕見病治療及其藥物研發(fā)方面也給予了更多重視和支持。

　　2017年5月，原國家食藥監(jiān)總局發(fā)布的《關(guān)于鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評審批的相關(guān)政策》征求意見提出，罕見病治療藥物和醫(yī)療器械申請人可提出減免臨床試驗申請，加快罕見病用藥醫(yī)療器械審評審批。

　　同年10月，中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳又發(fā)布了《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，提出要支持罕見病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)，國家衛(wèi)生計生委或由其委托有關(guān)行業(yè)協(xié)(學)會公布罕見病目錄，建立罕見病患者登記制度。同時，罕見病治療藥品醫(yī)療器械注冊申請人可提出減免臨床試驗的申請。對境外已批準上市的罕見病治療藥品醫(yī)療器械，可附帶條件批準上市，企業(yè)應(yīng)制定風險管控計劃，按要求開展研究。

　　而昨天《第一批罕見病目錄》公布，將包括白化病、戈謝病、卡爾曼綜合征、馬凡綜合征、法布雷病、血友病等121種疾病收錄其中一事也引起業(yè)內(nèi)人士關(guān)注。

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織WHO的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病，因此又被稱為孤兒病。據(jù)不完全統(tǒng)計，在我國已有超過1600萬的罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過20萬。大量的中國患者求醫(yī)過程艱難，平均確診需要5年，平均診斷成本大于5萬。

　　據(jù)醫(yī)藥魔方數(shù)據(jù)，在此次公布的121個病種中，多數(shù)處于無藥可治的狀態(tài)。據(jù)不完全統(tǒng)計，僅44個病種有相關(guān)藥物在全球上市，在中國上市的則不到一半。究其原因，一方面是因為罕見病患病人群較少，未來投資收益回報低，企業(yè)對孤兒藥的開發(fā)動力不足。另一方面是由于患病人群少，難以找到足夠數(shù)量的病人開展相關(guān)臨床試驗，無法滿足藥品上市需求。

　　有專家指出，首批121種罕見病目錄的發(fā)布，一方面為罕見病研究團體在規(guī)范罕見病管理、提高罕見病診療水平、維護罕見病患者健康權(quán)益等方面提供了重要的指導(dǎo)和依據(jù);另一方面引起了社會各界的熱切關(guān)注，為進一步建設(shè)科研基礎(chǔ)設(shè)施、收集罕見病患者數(shù)據(jù)、推動科研創(chuàng)新奠定了基礎(chǔ)。

　　而第一批罕見病目錄發(fā)布僅一天之后，又從藥品注冊審評審批的層面，再次給予罕見病藥物更多關(guān)注，無疑是在進一步鼓勵和完善罕見病藥物的研發(fā)上市制度。相信隨著各項政策的落地和到位和社會資源的更多傾斜，中國罕見病領(lǐng)域的建設(shè)步伐或?qū)⒓涌欤�各種罕見藥“救命藥”也能更快到達患者手中。