近年來，我國將基因檢測作為國家重點領域，加大了支持力度，先后推出了多項政策、制度進行扶持，為行業(yè)的發(fā)展創(chuàng)造了良好的政策環(huán)境。

“十四五”規(guī)劃中提到的“基因與生物技術”

今年3月12日，《中華人民共和國國民經(jīng)濟和社會發(fā)展第十四個五年規(guī)劃和2035年遠景目標綱要》正式發(fā)布，明確“基因與生物技術”作為七大科技前沿領域攻關領域之一；“生物技術”作為九大戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)之一，其中“基因技術”為未來產(chǎn)業(yè)。

由于基因檢測涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全等問題，早在2014年2月9日，原國家衛(wèi)計委辦公廳以及原國家食藥局辦公廳聯(lián)合發(fā)布《關于加強臨床使用基因測序相關產(chǎn)品和技術管理的通知》，全面叫�；�因檢測。該通知規(guī)定，在相關的準入標準、管理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機構不得開展基因測序臨床應用，已經(jīng)開展的，要立即停止。

基因檢測叫停一個月后，2014年3月，原國家衛(wèi)計委發(fā)布《關于開展高通量基因檢測技術臨床應用試點單位申報工作的通知》。通知要求已經(jīng)開展高通量基因測序技術，且符合申報規(guī)定條件的醫(yī)療機構可以申請試點，并按照屬地管理原則向所在省級衛(wèi)生計生行政部門提交申報材料，同時明確申請試點的基因測序項目，如產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學診斷等。

2015年，隨著政策方面逐漸轉(zhuǎn)暖，我國先后批準了一些大型的三甲醫(yī)院和有資質(zhì)的第三方檢測中心，作為高通量基因測序在遺傳病、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷及腫瘤診斷方面應用的試點單位。

2015—2020年我國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模（圖片來自：火石創(chuàng)告）

從2016年基因檢測正式寫入“十三五”規(guī)劃，到2020年《生物安全法》的出臺，五年間，我國基因檢測得到了有效監(jiān)管與全面發(fā)展。

2016年，我國過先后發(fā)布了多條與之相關的關鍵性國家政策，基因檢測經(jīng)歷了從產(chǎn)業(yè)發(fā)展倒逼政策改革，到以政策引導產(chǎn)業(yè)發(fā)展的階段。

3月，科技部下發(fā)了《國家重點研發(fā)計劃2016年度項目申報指南》的通知，其中“精準醫(yī)學研究”被列入優(yōu)先啟動的重點專項，并正式進入實施階段。

4月15日，國家發(fā)改委下發(fā)了《國家發(fā)展改革委辦公廳關于第一批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函》(發(fā)改辦高技[2016]534號)，正式批復建設全國27個基因檢測技術應用示范中心，鼓勵加快基因檢測產(chǎn)業(yè)的快速發(fā)展。

4月23日，中國臨床腫瘤醫(yī)學會發(fā)布的中國首部《腫瘤驅(qū)動基因分析聯(lián)盟(CAGA)二代測序技術臨床應用共識》，幫助指導基因檢測技術規(guī)范合理應用，給我國患者帶來更切實的治療。

7月，原國家衛(wèi)計委公布了第一批二代基因測序技術臨床應用示范單位及遺傳病診斷等試點專業(yè)。

8月，國務院正式印發(fā)了《“十三五”國家科技創(chuàng)新規(guī)劃》，共提及“醫(yī)藥”一詞近20次，涉及了精準醫(yī)療、基因編輯、免疫治療、干細胞等多個熱門領域。

10月，原國家衛(wèi)計委發(fā)布了《醫(yī)學檢驗實驗室基本標準(實行)》的管理文件，其中規(guī)定：開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷項目的實驗技術人員應具備產(chǎn)前篩查與診斷的相應資質(zhì)。

11月7日，工信部、國家發(fā)改委、科學技術部、商務部、原國家衛(wèi)生和計劃生育委員會與原國家食品藥品監(jiān)督管理總局6部門聯(lián)合發(fā)布《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》，基因檢測正式寫入“十三五”規(guī)劃。

基因檢測技術典型企業(yè)（圖片來自：火石創(chuàng)告）

2017年，我國啟動十萬人基因組計劃，十三五規(guī)劃將發(fā)展基因技術作為生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新的核心任務，在此背景下，以基因技術為核心的生物產(chǎn)業(yè)將獲得快速發(fā)展，帶動基因測序行業(yè)邁入爆發(fā)期。

1月，國家發(fā)展改革委發(fā)布《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》規(guī)劃，基因檢測、細胞治療、免疫治療、基因編輯、產(chǎn)前篩查等多個熱門概念被“點名”，并且提出實現(xiàn)基因檢測能力(含孕前、產(chǎn)前、新生兒)覆蓋出生人口 50% 以上。

2月，基因科技正式寫入發(fā)改委1號文：《戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)重點產(chǎn)品和服務指導目錄》。

6月，國家六個部委聯(lián)合發(fā)文：《“十三五”衛(wèi)生與健康科技創(chuàng)新專項規(guī)劃》，規(guī)劃綱要明確要求加強基因治療、細胞治療等關鍵技術研究，加快生物治療前沿技術的臨床應用，創(chuàng)新治療技術，提高臨床救治水平。

12月，原國家衛(wèi)計委重磅發(fā)布兩項個體化醫(yī)學指南《感染性疾病相關個體化醫(yī)學分子檢測技術指南》和《個體化醫(yī)學檢測微陣列基因芯片技術規(guī)范》。

12月28日，我國啟動“中國十萬人基因組計劃”，這是我國在人類基因組研究領域?qū)嵤┑氖讉�重大國家計劃，也是目前世界最大規(guī)模的人類基因組計劃。分別涉及基因組計劃、高通量測序儀和新型分子診斷技術，其中新型分子診斷技術明確指出重點發(fā)展液體活檢、腫瘤和傳染病基因檢測等。

2018年，我國加大扶持精準醫(yī)療的浪潮仍在持續(xù)，“十三五”規(guī)劃等一系列利好政策的相繼出臺推動了基因測序行業(yè)的進一步發(fā)展；同時，日益完善的監(jiān)管體系使得市場秩序更加有序，行業(yè)競爭日益規(guī)范。

1月，工信部發(fā)布《首臺(套)重大技術裝備推廣應用指導目錄》，共有32種醫(yī)療設備產(chǎn)品可以享受到“首臺套”推廣應用政策的扶持，醫(yī)療設備產(chǎn)品中包括高通量基因測序儀。

11月，科技部發(fā)布《已批準的人類遺傳資源行政許可項目信息匯總(2018第二十二批)》。對我國人類遺傳資源采集、收集、出口出境行為的審批流程做進一步規(guī)范和完善。

11月，國家衛(wèi)健委發(fā)布《醫(yī)療技術臨床應用管理方法》正式實施，對禁止臨床應用的醫(yī)療技術實施負面清單管理，對部分需要嚴格監(jiān)管的醫(yī)療技術進行重點管理。

12月，國家衛(wèi)健委發(fā)布《關于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的通知》。明確規(guī)范廣泛開展產(chǎn)前篩查，逐步擴大篩查病種，規(guī)范應用高通量基因測序等新技術，促進早發(fā)現(xiàn)早治療，減少先天殘疾。

我國基因檢測試劑盒產(chǎn)品情況（圖片來自：火石創(chuàng)告）

2019年，《健康中國行動(2019—2030年)》明確提出“加快推動從以治病為中心”轉(zhuǎn)變?yōu)?ldquo;以人民健康為中心”，彰顯預防是最經(jīng)濟、最有效的健康策略，基因檢測也隨著“健康中國2030”上升為國家戰(zhàn)略之后成為健康產(chǎn)業(yè)的新風口。

4月，國家藥監(jiān)局啟動了中國藥品監(jiān)管科學行動計劃，藥審中心負責實施的“細胞和基因治療產(chǎn)品技術評價與監(jiān)管體系研究”納入首批研究項目。

5月，由國家衛(wèi)健委能力建設和繼續(xù)教育中心主辦的遺傳咨詢能力建設專家委員會在北京成立，旨在推動建立權威、科學、規(guī)范的遺傳咨詢師國家職業(yè)標準，彌補遺傳咨詢在國內(nèi)的空白。

7月，國務院公布《關于實施健康中國行動的意見》，明確提出“加快推動從以治病為中心”轉(zhuǎn)變?yōu)?ldquo;以人民健康為中心”，彰顯預防是最經(jīng)濟、最有效的健康策略。

8月，中國首個PD-L1檢測試劑盒獲批上市，醫(yī)學進入精準醫(yī)學時代，精準的診斷尤為重要。

2020年，《2021基因行業(yè)藍皮書》中指出，應用發(fā)展的政策窗口期在2019-2020年打開，但恰逢人類遺傳資源管理、基因編輯及生物安全相關法規(guī)出臺，需要一定周期的規(guī)范化和市場教育。

3月，《微生物組測序與分析專家共識》發(fā)表于2020年生物工程學報。涵蓋從微生物采集與保存、DNA 提取與建庫、高通量基因測序和數(shù)據(jù)分析以及質(zhì)控標準品等全流程。

3月，《臨床遺傳病基因檢測全流程規(guī)范化共識探討》發(fā)表于中華醫(yī)學遺傳學雜志。這是國內(nèi)首個由“第三方基因檢測機構代表+臨床及科研專家”共同商討、基于基因科技發(fā)展和實際應用場景達成的行業(yè)共識。

7 月，第十三屆全國人大常委會第二十次會議對《中華人民共和國刑法修正案（十一）（草案）》進行了審議，首次將非法基因編輯、非法采集和使用國家人類遺傳資源等納入刑法規(guī)制范圍。

9月，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心（CDE）發(fā)布《基因治療產(chǎn)品藥學研究與評價技術指導原則(征求意見稿)》。同月，國家藥品監(jiān)督管理局也正式發(fā)布全球首個高通量基因測序儀標準，規(guī)范了上游數(shù)據(jù)生產(chǎn)的基本標準。

10月出臺的《生物安全法》，將人類遺傳資源有關活動的安全管理納入監(jiān)管。

12月，國家衛(wèi)健委連續(xù)印發(fā)《抗腫瘤藥物臨床應用管理辦法（試行）》及《新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則（2020 年版）》等文件，明確指出由國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的診療規(guī)范、臨床診療指南、臨床路徑或藥品說明書中規(guī)定需進行基因靶點檢測的靶向藥物，使用前需經(jīng)靶點基因檢測，確認患者適用后方可開具。